ВRCA 1,2 (предрасположенность к раку молочной железы и раку яичников)
Тест BRCA позволяет выявить наследственную предрасположенность к раку молочной железы и яичников, предназначен для определения аллельных вариантов генов BRCA1 и BRCA2 человека (полиморфизмы 185delAG, 4153delA, 5382insC, 617 delT) методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) в режиме реального времени в препаратах ДНК человека, полученных из периферической крови.
Показанием к прохождению исследования является подозрение на генетическую предрасположенность к раку молочной железы или яичников. Женщины с положительным результатом теста должны постоянно находиться под наблюдением врача-онколога и проходить необходимые диагностические мероприятия, что может исключить возможность бесконтрольного роста опухоли. При обнаружении заболевания на ранней стадии оно полностью излечимо приблизительно в 95% случаев.
Наличие изменений в генах BRCA 1 и BRCA 2 часто указывают на повышенный риск заболевания. Развитие рака яичников или рака груди, даже при наличии у женщин этих генов, зависит от многих внешних факторов (радиация, диета, уровень половых гормонов, токсические факторы окружающей среды и др.).
Генетический тест — не единственный лабораторный тест. Он имеет многоступенчатое применение. Положительный результат генетического теста не означает, что человек обязательно заболеет раком груди или яичников. Такой результат обычно показывает принадлежность данного человека к группе повышенного риска, предполагает обследование с мультидисциплинарным подходом и постановку его на программу контроля у врача специализированного отделения.
Аномалия генов BRCA1 и BRCA2 может составлять 10% всех случаев рака молочной железы. У женщин, страдающих раком молочной железы, при обнаружении аномалии генов BRCA1 и BRCA2 часто встречается семейная предрасположенность к раку молочной железы, яичников, или и того, и другого. Патологические генотипы BRCA1 и BRCA2 не являются строго специфичными для РМЖ, также могут быть и при риске возникновения рака яичников, желудка, толстой кишки, эндометрия, поджелудочной железы, мочевого пузыря, меланомы.
Маркер наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников Атипические пролиферативные заболевания молочной железы;
первично-множественные заболевания у пациентки или ее родственников;
множественные первичные опухоли в том же органе;
множественные первичные опухоли в различных органах;
билатеральные первичные опухоли в парных органах;
мультифокальность внутри одного органа;
появление опухоли в раннем возрасте;
один или более близкий родственник с тем же типом опухоли;
два и более родственника с опухолями одной локализации;
два или более родственника с опухолью, относящейся к семейному раку;
два и более родственника с редкими формами рака;
три или более родственника в двух поколениях с опухолями одной локализации
BRCA 1: 185 del AG Гомозиготное носительство Гомозиготное носительство - популяционный риск развития РМЖ
Гетерозиготное носительство - высокий риск развития РМЖ
BRCA 1: 4153 del А Гомозиготное носительство Гомозиготное носительство - популяционный риск развития РМЖ
Гетерозиготное носительство - высокий риск развития РМЖ
BRCA 1: 5382 ins С Гомозиготное носительство Гомозиготное носительство - популяционный риск развития РМЖ
Гетерозиготное носительство - высокий риск развития РМЖ
BRCA 1: 2080 del A Гомозиготное носительство Гомозиготное носительство - популяционный риск развития РМЖ
Гетерозиготное носительство - высокий риск развития РМЖ
BRCA 1: 300 T > G Гомозиготное носительство Гомозиготное носительство - популяционный риск развития РМЖ
Гетерозиготное носительство - высокий риск развития РМЖ
BRCA 1: 3819 del GTAAA Гомозиготное носительство Гомозиготное носительство - популяционный риск развития РМЖ
Гетерозиготное носительство - высокий риск развития РМЖ
BRCA 1: 3875 del GTCT Гомозиготное носительство Гомозиготное носительство - популяционный риск развития РМЖ
Гетерозиготное носительство - высокий риск развития РМЖ
BRCA 2: 6174 del T Гомозиготное носительство Гомозиготное носительство - популяционный риск развития РМЖ
Гетерозиготное носительство - высокий риск развития РМЖ