Выявление мутаций в генах свертывающий системы по 5 параметрам (факторы II, V, VII, MTHFR, PAI) (молекулярно генетические исследования)

Factor II prothrombin mutation (PCR)

Функция гена: кодирует белок (протромбин), который является одним из главных факторов системы свертывания. Патологические изменения состоят в замене гуанина на аденин в позиции 20210 (мутация G20210A в гене протромбина), это происходит в нечитаемом участке молекулы ДНК, поэтому изменений самого протромбина при наличии данной мутации не возникает. Наличие патологического A-аллеля (GA, АА-генотип) — повышенный риск тромбофилии (ТФ) и акушерских осложнений.

Данные о полиморфизме:

частота встречаемости в популяции — 1–4%;

частота встречаемости у беременных с венозной тромбоэмболией в анамнезе (ВТЭ) — 10–20%;

аутосомно-доминантное наследование.

Клинические проявления:

Необъяснимое бесплодие, гестозы, преэклампсия, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, привычное невынашивание беременности, фетоплацентарная недостаточность, внутриутробная гибель плода, задержка развития плода, HELLP-синдром;

венозные и артериальные тромбозы и тромбоэмболии, нестабильная стенокардия и инфаркт миокарда.

При приеме оральных контрацептивов риск тромбозов повышается более чем в три раза!

Мутация в гене протромбина является одной из наиболее частых причин врожденных тромбофилий, но функциональные тесты на протромбин не могут быть использованы в качестве полноценных скрининговых тестов. Необходимо проводить молекулярно-генетическую диагностику (ПЦР) с целью выявления возможного дефекта гена протромбина.

Наличие у консультирующегося венозных тромбозов или тромбоэмболий;

наличие венозных тромбозов или тромбоэмболий у родственников I и II степени родства;

инфаркт или инсульт в анамнезе у консультирующегося;

плановая подготовка к оперативному вмешательству;

наличие в анамнезе у консультирующейся женщины гестозов;

оценка риска развития венозных тромбозов, в том числе на фоне приёма гормональных контрацептивов;

невынашивание беременности